这项研究通过分析大型生物样本库数据，探讨了Y染色体遗传变异与体细胞嵌合丢失（LOY）对人类健康的影响。研究重点关注了在日本人群中高频存在的单倍群 D，发现其对LOY具有显著的保护作用。在东亚人群中，LOY现象与2型糖尿病、哮喘及多种呼吸系统疾病的风险增加密切相关，且这种关联在非吸烟者中表现更为突出。通过单细胞测序技术，科学家进一步揭示了LOY如何通过改变特定细胞（如胰岛β细胞和单核细胞）的基因调控网络来驱动疾病发生。此外，研究证实将性染色体变异纳入评估模型，能显著提升对糖尿病等复杂疾病的风险预测准确度。这项工作强调了在精准医疗中考虑性别特异性遗传因素及人口多样性的重要价值。
References:
• Zhou X, Sun L, He D, et al. Knowledge-enhanced pretraining for vision-language pathology foundation model on cancer diagnosis[J]. Cancer Cell, 2026.
